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【健康科普】新生儿黄染长久不退,小心这种“怪”病!广东是“重灾区”!

发布者:系统主管       发布时间:2016/08/12

母乳被誉为“妈妈给宝宝最好的礼物”,坚持母乳喂养也是大多数妈妈的选择。然而,世界上有一些宝宝不能母乳喂养。如果进行正常的母乳喂养,可能会有生命危险。这种“怪”病叫希特林缺陷病(Citrin Deficiency),在广东并不罕见,父母多因宝宝皮肤黄染长久不退来就诊。

到底该病有何症状?有何危害?如何能够及早发现及日常护理?暨南大学附属第一澳门威尼斯人赌博开户儿科主任医师宋元宗教授来给大家详细解答。

真实病例:幼儿喝母乳后肝肿大

日前,一对来自中山市的年轻夫妇带着一个6个月的婴儿到暨南大学附属第一澳门威尼斯人赌博开户儿科就诊。经医生检查,这个婴儿的主要问题是皮肤巩膜黄染近半年,肝脏肿大,伴明显的肝功能异常。宋元宗教授课题组经过基因分析,确诊这名患儿患有希特林缺陷病。经过停母乳,改用特殊配方奶粉喂养,同时补充多种脂溶性维生素等治疗,半月后黄疸消退出院。 

然而,来自增城的另一个患儿华仔就没有那么幸运了。华仔9个月大时,父母发现他肚子胀鼓鼓的,到澳门威尼斯人赌博开户一检查,就发现肝脾大并大量腹水。到1岁4个月时,辗转到暨南大学附属第一澳门威尼斯人赌博开户儿科就诊。虽然最终经基因分析确诊为希特林缺陷病,但患儿病情已经发展到肝硬化阶段,难以逆转,最终在1岁11月龄时因肝衰竭夭折。

疾病表现:黄染不退、肝功异常

希特林缺陷病,是由于基因突变、导致肝细胞中一种被称为希特林(Citrin) 的载体蛋白功能障碍而形成的遗传病。

宋元宗教授指出,希特林缺陷病是一种常染色体隐性遗传病,倘若父母双方都是基因突变携带者,将致病基因突变分别遗传给了孩子,孩子拥有两个基因突变才会患病。这种病临床表现随着年龄变化会有所不同:

新生儿或婴儿期发病表现为新生儿肝内胆汁淤积症,症状以黄疸、肝大和肝功能异常为主,是目前最主要的儿科临床表现;

年龄较大儿童会出现生长发育落后和高脂血症,突出表现是体格发育落后,同时伴有甘油三酯或胆固醇升高。

成人发病表现不同,主要表现为行为异常、癫痫和脑水肿等神经精神症状,被称为瓜氨酸血症II型。

这里提示:对于黄疸、肝大和肝功能异常的患儿,家长可通过澳门威尼斯人赌博开户检查其SLC24A13基因即可明确诊断是否患希特林缺陷症。

患病情况:广东致病突变携带率至少1/50

我国大陆希特林缺陷病导致的胆汁淤积症患儿由宋元宗课题组于2006年首次报道,而目前全国报道的成人患者数量还相当有限。

根据其课题组初步调查结果,广东人群有关致病基因突变携带者频率至少为1/50,推算出该病的理论发病率高达1/8800;珠三角周边城市携带者频率和理论发病率更高,其中粤东某市人群突变携带率竟达1/20,理论发病率高达1/4400;全省希特林缺陷病患者估计有11800多人。在广东人群中,本病致病突变携带率接近地中海贫血、G6PD缺乏症(即蚕豆病),其防治研究值得关注。

截止2016年2月底,宋元宗课题组已经通过基因分析确诊分别来源于国内26个省、直辖市和自治区的患者274例,明确了其地域分布特征,发现我国江北患者基因突变异质性明显高于江南患者,这一重要发现提示:江北患者的分子诊断和流行病学调查研究,不能机械照搬南方患者的分子标志物,以免漏诊或漏检。

日常护理:停母乳,高蛋白饮食

宋元宗介绍,希特林缺陷病的婴儿无法代谢母乳的很多成分,如乳糖、长链甘油三酯脂肪,母乳喂养后出现的半乳糖血症对眼睛、大脑的毒性很大,还会出现严重的脂肪泻,整个人长得身子瘦小,脸却很大。

这些孩子需要尽早停母乳喂养,改喂特殊配方奶粉,其中没有乳糖,但强化中链甘油三酯,可避免发生肝硬化。对于一岁以后的宝宝,要逐渐减少特殊奶粉的用量,逐渐过渡到以高蛋白高脂和低碳水化合物的食物为主食。

注意:这些患儿在两岁之后自然喜欢偏食吃鱼、肉、蛋类,一顿可吃掉半只鸡或者半斤牛肉,却不喜欢吃白米饭——这实属自救行为。如果强迫他们吃白米饭,会导致严重的高脂血症。到了成人期,他们也不能大量喝酒,否则会诱发瓜氨酸血症II型,死亡率很高。


(本文综合羊城晚报、广州日报、南方日报、大粤网、家庭医生在线、39健康网报道)


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